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      生物資訊

      Nature Medicine:母體血液檢測判斷胎兒是否患有唐氏綜合征

      作者:admin 來源:中國日?qǐng)?bào) 發(fā)布時(shí)間: 2011-03-09 17:20  瀏覽次數(shù):
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      據(jù)美國媒體報(bào)道,英國《自然—醫(yī)學(xué)》雜志3月6日刊登的一篇文章稱,歐洲一些國家的科學(xué)家們能夠用化驗(yàn)孕婦血液的方法來判斷其體內(nèi)胎兒是否患有唐氏綜合征,這種新方法比現(xiàn)有的化驗(yàn)方式更加簡便、安全。

       

      唐氏綜合征又稱21-三體綜合征,是一種染色體結(jié)構(gòu)畸形的疾病,大多數(shù)患者的第21對(duì)染色體多出一條,表現(xiàn)為智力發(fā)育遲緩等。近來,有多個(gè)科學(xué)研究報(bào)告表明,通過對(duì)母體血液檢測可以判明胎兒是否患有上述疾病。而《自然—醫(yī)學(xué)》的這篇文章則是該課題的最新研究進(jìn)展。

      目前,臨床上對(duì)胎兒的唐氏綜合征篩查通常是通過從孕婦羊水或胎盤中提取樣本進(jìn)行檢測來完成的。不過,這些化驗(yàn)方法都存在導(dǎo)致孕婦流產(chǎn)的危險(xiǎn),而驗(yàn)血篩查的方法則能避免這種意外,并且確診的時(shí)間較現(xiàn)有的方式更早。來自塞浦路斯、希臘和英國的科學(xué)家們已經(jīng)通過這種方法篩查出14例唐氏綜合征患兒和26例正常胎兒,但要進(jìn)一步證明它的有效性還需進(jìn)行更大規(guī)模的臨床實(shí)驗(yàn)。

      盡管現(xiàn)階段已經(jīng)有很多科研團(tuán)隊(duì)在研究這一新的方法,但它目前還沒有進(jìn)入商業(yè)推廣階段。可喜的是,至少有一家美國公司將在一年左右的時(shí)間內(nèi)引入這項(xiàng)科研成果。

      推薦原文出處:

      Elisavet A Papageorgiou Alex Karagrigoriou Evdokia Tsaliki Voula Velissariou Nigel P Carter & Philippos C Patsalis.Fetal-specific DNA methylation ratio permits noninvasive prenatal diagnosis of trisomy 21.Nature Medicine aop, (2011) | doi:10.1038/nm.2312.

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